La sindrome di Charge è una malattia genetica molto rara che è causa di cecità e sordità associate ed è dovuta a un difetto nello sviluppo embrionale con una trasmissione di tipo familiare, anche se nella maggior parte dei casi la malattia non sempre si manifesta con tutti i sintomi. Colpevole di questa patologia genetica è un gene che codifica una proteina fondamentale appunto nella fase dello sviluppo embrionale. Vediamo di saperne di più sulla sindrome di Charge, ma soprattutto vediamo quali sono le associazioni che possono aiutare e sostenere le famiglie.
Questa malattia si può manifestare con sintomi molto diversi, ma non è detto che presentino tutti nello stesso momento. I più diffusi sono ovviamente i difetti visivi e quelli all’udito, a cui possono aggiungersi problemi cardiaci, ritardo nella crescita e nello sviluppo, malformazioni dei genitali e anche problematiche alle cavità nasali.
Purtroppo non esiste una cura definita ma è possibile alleviare la sintomatologia con interventi chirurgici, che spesso si rendono indispensabili già durante i primi mesi di vita. Nel corso del tempo le condizioni di salute tendono a stabilizzarsi. Questi bambini, però, con un’educazione adeguata e un’assistenza che lo sia altrettanto riescono comunque a condurre una vita tendenzialmente normale seppure con le difficoltà del caso, anche se spesso sono i genitori che hanno bisogno di sostegno ed è proprio per questo che sono nate diverse associazioni di supporto. Una delle più specializzate e ben strutturate è l’associazione Lega del Filo d’oro che si occupa dei bambini che non sentono e non vedono. Esiste poi anche l’associazione Charge, che si occupa a 360° di questa malattia e che con vari progetti cerca di supportare le famiglie che affrontano le difficoltà del caso. Anche Telethon, inoltre, ha finanziato diverse ricerche, ma non esiste ancora una cura.
LEGGI ANCHE:
L’igiene intima femminile è fondamentale per le donne di qualsiasi età, da quelle in fase…
Il mercato automobilistico del 2025 sta vivendo una vera e propria rivoluzione verde, con i…
Dopo il grigio dell’inverno ecco che tornano i colori e le fantasie, sbocciando sugli accessori…
Iniziare un percorso per migliorare la propria forma fisica non dovrebbe mai essere vissuto come…
Il poker è nato come gioco di carte tra amici nei saloon americani del XIX secolo e…
Vale davvero la pena dare una seconda possibilità a una storia finita? È una domanda…