La scrittrice inglese di “I love shopping” Sophie Kinsella, 54 anni, ha annunciato su Instagram di avere un cancro al cervello, di aver subito un intervento chirurgico e che al momento è in corso un trattamento di radioterapia e chemioterapia. La notizia ha sconvolto il mondo della letteratura e non solo, suscitando un profondo senso […]
Cancro al seno, i test genomici ancora poco usati in Italia
In Italia i test genomici, per la personalizzazione delle terapie del tumore del seno, sono ancora sottoutilizzati: si stima che nel 2022 solo il 50% degli esami sia stato effettivamente prescritto alle donne. Questo può determinare problemi alle pazienti eleggibili, a cui il test non viene attualmente proposto, e all’intero sistema sanitario nazionale.
Questo è emerso durante il convegno internazionale Il Nuovo Volto della Cura del Tumore Mammario, come orientarsi nella galassia dei Test Genomici, che ha goduto del patrocinio dell’Associazione Italiana di Oncologia Medica (AIOM) ed è stato reso possibile con la sponsorizzazione non condizionante di Exact Sciences.
La Federazione degli Oncologi, Cardiologi e Ematologi (FOCE) ha, inoltre, rilanciato la sua proposta di inserire i test genomici per il Tumore del seno nei nuovi Livelli Essenziali di Assistenza (LEA).
“Tutte le evidenze scientifiche prodotte negli ultimi anni hanno dimostrato in modo inequivocabile l’assoluta importanza dei test – ha spiegato Francesco Cognetti, Responsabile Scientifico del convegno e Presidente di FOCE – Sono in grado di identificare le pazienti a rischio elevato di ripresa di malattia a 10 anni, per le quali la chemioterapia può essere utile in aggiunta all’ormonoterapia. Possiamo così evitare la somministrazione inutile di farmaci chemioterapici che presentano un notevole impatto fisico, psichico e relazionale per una donna. In Italia stiamo ancora pagando il forte ritardo con il quale siamo arrivati all’uso di questi esami”.
A fine 2020 il Parlamento, che discuteva la legge finanziaria, ha creato un fondo ad hoc di 20 milioni per l’acquisto dei test genomici da utilizzare in circa 10mila pazienti operate per cancro della mammella. Ma solo nell’estate successiva c’è stato il decreto attuativo del Ministero della Salute.
“Ci sono poi voluti parecchi mesi affinché tutte le regioni pubblicassero le proprie Delibere per rendere effettivo il provvedimento – ha proseguito Cognetti -. Attualmente sull’intero territorio nazionale si stanno erogando i test genomici in regime di rimborso e le Regioni stanno già rinnovando, in accordo con il Decreto Ministeriale del 2021, il finanziamento per il 2023. In altre parole non ci sono più impedimenti burocratici ed amministrativi. Serve una maggiore consapevolezza, anche da parte degli specialisti chirurghi ed oncologi medici, sulle potenzialità di esami che devono effettivamente rientrare nella pratica clinica ordinaria”.
Cosa sono i test genomici?
I test genomici sono test che analizzano il DNA per identificare specifiche mutazioni genetiche o varianti. Possono essere utilizzati per diverse finalità, tra cui:
- Diagnosi di malattie genetiche: alcune malattie sono causate da mutazioni specifiche nel DNA e i test genomici possono identificare queste mutazioni per aiutare a diagnosticarle;
- Predisposizione a malattie: alcune varianti genetiche possono aumentare il rischio di sviluppare determinate malattie, come il cancro. I test genomici possono identificare queste varianti per aiutare a determinare il rischio di una persona di sviluppare una determinata malattia;
- Farmacogenomica: alcune varianti genetiche possono influire sulla risposta ai farmaci e i test genomici possono identificare queste varianti per aiutare a scegliere i farmaci più appropriati per una paziente.
Esistono diversi tipi di test genomici, tra cui test del DNA completo, test di sequenziamento del DNA e test di analisi genomica comparativa.
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