Circa 400 milioni di persone in tutto il mondo soffrono di carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi, detto anche G6PD. Tale enzima è fondamentale per il trasposto di ossigeno nel sangue da parte dei globuli rossi e la sua carenza è strettamente legata al favismo. Ma che cos’è il favismo e come si manifesta?
Il favismo è una patologia genetica ereditaria che, come abbiamo visto, ha alla sua base un deficit dell’enzima G6PD e l’instabilità del glutatione ridotto. Esso può quindi essere considerato una anemia emolitica a carattere misto che riconosce cause intraglobulari (il deficit enzimatico) ed extraglobulari (l’assunzione o l’inalazione di sostanze che esplicano un’azione tossico-emolitica).
Il favismo è una patologia relativamente rara, che nel nostro Paese interessa in particolar modo le popolazioni della regione Sardegna e alcuni gruppi etnici dell’Italia meridionale.
In soggetti predisposti, il deficit dell’enzima G6PD (la più frequente enzimopatia attualmente nota) provoca un’emolisi acuta con ittero. In particolare, quando un soggetto affetto da favismo assume fave, piselli e altri particolari vegetali, nonché determinate sostanze come naftalina, trinitrotoluene e alcuni farmaci, può avere una crisi emolitica.
Le manifestazioni legate alla crisi emolitica possono essere più o meno gravi; solitamente il decorso è benigno e la crisi emolitica si arresta nel giro di un paio di giorni, ma in alcuni casi la crisi è talmente severa che può rendere il decorso particolarmente problematico, rendendo necessario il ricorso alla trasfusione di sangue. Inoltre, crisi emolitiche particolarmente severe possono dar luogo a insufficienza renale acuta.
La presenza di favismo dovrebbe essere generalmente sospettata quando un soggetto mostra ittero e segni di crisi emolitica in seguito all’esposizione a uno dei fattori scatenanti. C’è da dire, per fortuna che la maggior parte delle persone con deficit di G6PD ha una salute completamente normale e che solo a volte tale carenza può causare problemi.
La manifestazione del favismo e dei suoi sintomi è anticamente legata all’ingestione di fave, da cui il favismo prende il nome.
In realtà, come visto, anche l’assunzione di alcuni farmaci rientra fra i fattori scatenanti delle manifestazioni cliniche del favismo. Alcune persone affette da favismo non tollerano nemmeno l’esposizione ai pollini delle piantagioni di fave né ai baccelli di fave fresche. Le fave e i piselli, pertanto, sono alimenti che vanno sempre evitati sia cotti, crudi o secchi.
Oltre a tali alimenti, nel favismo vanno per lo più evitati moltissimi farmaci, la cui lista completa è visionabile presso lo studio del medico di base che deciderà, di volta in volta, la dieta e la terapia corretta da seguire se si soffre di favismo o di carenza dai tale enzima G6PD.
C’è da dire che esistono più di 200 varianti di carenza del G6PD e che, pertanto, le reazioni possono essere differenti a seconda delle condizioni della persona affetta da favismo. Con assoluta certezza, però, vanno evitate le fave e i piselli.