Si tratta, dunque, di una malattia ereditaria. I sintomi con cui si manifesta questa patologia sono diversi: in caso di albinismo totale, ad esempio, è coinvolto tutto il corpo, mentre in caso di albinismo parziale solo alcune di esso. In caso di albinismo oculo-cutaneo, infine, sono coinvolti soltanto gli occhi e la pelle. Uno dei sintomi più importanti, e quasi sempre presente, resta comunque la pelle bianchissima e la colorazione biancastra di ciglia e capelli. Una manifestazione più grave e rara può poi essere il nanismo. Ma quali sono tutti gli altri sintomi dell’albinismo?
Le persone albine presentano sintomi variegati. Oltre ad avere una pelle color bianco cereo e capelli, ciglia, sopracciglia e peli bianchi, possono manifestarsi anche anomalie della vista con diminuzione della visione. Nei casi più importanti, poi, si possono registrare crisi epilettiche, sordomutismo e nanismo.
In questi casi i sintomi si manifestano fin dalla nascita. Inoltre chi è affetto da albinismo ha una tendenza maggiore all’invecchiamento cutaneo precoce ed è più esposto alle scottature solari. Tutto dipende dalla carenza di melanina, che provoca anche il caratteristico ed anomalo chiarore della pelle. Ma quali sono le cause dell’albinismo?
L’albinismo è collegato all’ereditarietà; si determina infatti per trasmissione genetica. Ogni tipo di albinismo (totale, parziale, oculare) è causato da un determinato gene “anomalo” in una delle sue parti. Tuttavia, per fortuna, la riduzione del pigmento nella pelle, nei capelli e negli occhi non ha effetti su altri sistemi ed apparati del corpo.
La crescita e lo sviluppo, al di là dei sintomi evidenziati, è normale sia sul piano fisico che mentale e anche le aspettative di vita sono nella norma. Tuttavia, il soggetto colpito da albinismo può manifestare ansia sociale perchè non sempre le sue caratteristiche vengono percepite come “normali” dal mondo esterno.
L’essere albini, purtroppo, non è una condizione curabile. Questa patologia, che determina una scarsa sintesi della melanina, non può essere trattata in modo definitivo. Molte sono, però, le implicazioni sul piano psicologico. Essere albini, infatti, significa presentarsi al mondo come “diversi” e questo non sempre viene accettato da chi ne è affetto; proprio per questo motivo si stanno cercando delle cure, ancora in via di sperimentazione, che possano aiutare a curare questa malattia.
Una nuova cura, in particolare, parrebbe eliminare gli effetti dell’albinismo oculo-cutaneo. Una molecola, definita “nitisone”, potrebbe infatti aiutare chi manifesta i sintomi della pelle chiara, dei capelli bianchi e dei problemi di vista legati all’albinismo. Lo studio è stato per ora condotto sui topi e sembrerebbe riuscire ad aumentare la quantità di melanina negli occhi dei soggetti dopo un mese di trattamento. Si attendono ora i risultati della sperimentazione sull’uomo e si spera che una cura possa porre fine ai sintomi legati all’essere albini.
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