La diagnosi prenatale: una panoramica

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Questo puà essere utile per iniziare terapie mirate, per programmare la nascita in centri specializzati, talvolta per intervenire chirurgicamente sul feto, per permettere alla donna di arrivare psicologicamente preparata al momento del parto o di decidere di non portare a termine la gravidanza.

I possibili approcci sono molteplici:

• l’ecografia, tramite gli ultrasuoni, esplora la struttura esterna ed interna del feto, evidenziando difetti fisici grossolani e alcune anomalie degli organi interni (ad esempio malformazioni cardiache)


• i metodi invasivi (amniocentesi e villocentesi) consentono di analizzare direttamente il corredo genetico del feto, per escludere la presenza di trisomie (ad esempio la sindrome di Down) o difetti genetici grossolani e, se richiesto, di alcune malattie genetiche; poichè con l’età materna il rischio di trisomie aumenta, l’amniocentesi é consigliata di routine a tutte le donne oltre i 35 anni


• i metodi di tipo probabilistico che tramite un’ecografia e/o un esame del sangue forniscono un calcolo della probabilità che il feto sia affetto da trisomia. Consentono di effettuare un primo screening fra le donne al di sotto dei 35 anni per procedere con esami di tipo invasivo, eventualmente, solo in caso di rischio aumentato rispetto a quello correlato con la sola età materna (e al di sopra di un valore soglia prestabilito)


• gli esami per le malattie infettive: alcune malattie infettive (rosolia, varicella, toxoplasmosi, citomegalovirus) possono essere pericolose per il feto. Quando la madre non é immune, durante la gravidanza viene sottoposta regolarmente ad esami che consentono di rivelare se c’é stata un’infezione recente tramite la ricerca di anticorpi specifici. à possibile, ma non sempre utile, diagnosticare l’infezione fetale con un prelievo di sangue fetale (tramite cordocentesi).