Test BRCA per la prevenzione del cancro, arriva anche in Italia l’esame fatto dalla Jolie

di Carmela Giglio


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E’ nato oggi il servizio nazionale che permette di accedere al test molecolare BRCA con tempistiche molto rapide: il servizio, effettuato dal Dipartimento per la Tutela della Salute della Donna del Policlinico Gemelli di Roma, consente di individuare la predisposizione ad ammalarsi di tumore al seno o alle ovaie.

La mutazione dei geni BRCA, difatti, comporta un aumento del rischio di tumore al seno o di tumore alle ovaie. Una diagnosi precoce di tale anomalia permetterebbe, dunque, di procedere con l’eventuale terapia personalizzata o, nell’ipotesi più drastica, di intervenire chirurgicamente con l’asportazione preventiva dell’organo interessato, proprio come ha fatto l’attrice americana Angelina Jolie, la quale si è sottoposta a più interventi per scongiurare il rischio di ammalarsi.

Il test genetico BRCA

Il test genetico BRCA riveste un’importanza fondamentale nella gestione del tumore ovarico: questo test è consigliato soprattutto alle donne con una storia clinica o familiare sospetta. Non a caso, l’accesso al test da oggi sarà garantito a tutte le pazienti con tumore ovario e alle donne a rischio sull’intero territorio nazionale, con un servizio rapido e di alta qualità diagnostica. Il test molecolare per i geni BRCA (la cui mutazione, come nel caso dell’attrice Jolie, può aumentare il rischio di tumore ovarico) è oggi effettuato in tempi rapidi, per cui le donne affette da mutazione BRCA potranno accedere a terapie personalizzate più efficaci nel lungo termine.

Il test BRCA per la prevenzione del cancro è condotto al fine di valutare la predisposizione genetica allo sviluppo dei tumori alla mammella ed all’ovaio: è consigliato sottoporsi al test, specie nel caso in cui in famiglia si siano verificati dei casi di tumore della mammella e/o dell’ovaio. A seguito di studi effettuati su famiglie a rischio, è stato accertato che le donne che possiedono mutazioni ereditarie a livello dei geni BRCA rischiano di sviluppare un tumore alla mammella nell’87% dei casi, mentre il rischio di sviluppare un tumore ovarico in caso di ricorrenza di mutazioni in uno dei due geni in questione è compreso tra il 44-60%.

Come si svolge il test BRCA

Una volta stabilita la necessità di sottoporsi al test, si procede con un prelievo di sangue, dal quale verrà estratto il DNA da analizzare. Il risultato si avrà entro poco tempo dal prelievo e potrà essere positivo o negativo, cioè si potrà sapere se la mutazione è stata ereditata.

In base al risultato del test, il medico oncologo potrà creare un piano di prevenzione individuale basato su controlli più frequenti e attenti che permetteranno di gestire al meglio il rischio e di individuare un eventuale tumore nelle sue fasi precoci. È importante sottolineare che avere ereditato la mutazione non significa essere certi di contrarre la malattia, ma equivale ad avere un rischio più elevato rispetto a chi non ha la mutazione. Il test BRCA si limita a fornire informazioni sul rischio di ammalarsi di tumore nel corso della vita e deve essere svolto dopo una consulenza medica opportuna.

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