Super-amniocentesi, un nuovo esame prenatale

Ancora un passo avanti nella diagnosi pre-natale. Presentata a Roma alcuni giorni fa dai ricercatori della Sidip, la super-amniocentesi è nuovo metodo diagnostico che consentirà di diagnosticare l’80% delle malattie genetiche, contro il 7% di quelle fino ad ora riscontrabili con la classica amniocentesi. Con questo nuovo test sarà possibile studiare i dettagli del Dna del feto, facendo ricerche mirate per identificare centinaia di patologie di cui il feto potrebbe essere affetto o portatore. Questa nuova tecnica, dunque, utilizza il sequenziamento rapido del Dna riuscendo in pochissime ore, ma con grande accuratezza, a fornire dati certi in merito alla salute del feto.

Mentre un tempo le normali amniocentesi e villocentesi, tecniche erano in grado di analizzare solo il numero dei 46 cromosomi – spiega Claudio Giorlandino, ginecologo, segretario generale della Sidip Italian college of fetal maternal medicine – oggi è possibile studiarne l’intima struttura, come se un cromosoma fosse un grattacielo di milioni di piani, l’attuale tecnica dà la possibilità di controllarne ogni singolo mattone. Si possono così escludere, oltre alle anomalie cromosomiche più comuni, anche le più rare e gravissime patologie genetiche, dalle cardiopatie congenite, alle malattie cerebrali, ai nanismi, alle forme di autismo conosciute, ai ritardi mentali sindromici e alle centinaia di altre sorprese che ogni giorno si scoprono dopo la nascita“.

L’unica nota dolente è il costo. La Ndgp costa 1.500 euro, e viene offerta sono da strutture private a un costo che è quasi il doppio di quello della villocentesi.

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