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Il 28 febbraio è la Giornata Mondiale delle Malattie Rare: numeri, sfide e iniziative
Stampa articoloUna malattia è definita rara quando colpisce meno di 5 persone ogni 10.000 abitanti. Tuttavia, se sommate, le malattie rare coinvolgono un numero molto più elevato di individui rispetto a quanto si possa pensare. Ad oggi, sono state identificate oltre 7.000 patologie rare diverse, che interessano complessivamente più di 300 milioni di persone nel mondo.
Nell’Unione Europea, i pazienti affetti da una malattia rara sono tra 27 e 36 milioni, mentre in Italia il numero è stimato intorno ai 2 milioni di persone. La diffusione di queste patologie è quindi ampia, ma la loro rarità individuale rende spesso difficile il riconoscimento e la diagnosi precoce.
Un dato significativo riguarda l’origine delle malattie rare: circa l’80% di esse è di natura genetica e il 70% si manifesta fin dall’infanzia. Questo significa che milioni di bambini nel mondo iniziano la loro vita dovendo affrontare patologie spesso complesse e prive di cure definitive.
Ma non tutte le malattie rare hanno un nome. Esistono infatti sindromi non diagnosticate o condizioni ancora ignote alla comunità scientifica. Si stima che in Italia oltre 100.000 persone rientrino in questa categoria, tra cui molti bambini con disabilità cognitive e quadri sindromici che restano un mistero per la medicina. Circa il 60% dei bambini con anomalie congenite multiple e il 50% di quelli con difficoltà di apprendimento non riceve una diagnosi precisa. L’assenza di una diagnosi rende ancora più difficile l’accesso a trattamenti specifici e mirati.
Le sfide dei pazienti con malattie rare
Uno dei principali problemi che affrontano le persone con una malattia rara è la difficoltà nella diagnosi. In media, un paziente affetto da una malattia rara impiega tra 5 e 7 anni per ottenere una diagnosi definitiva. Durante questo lungo percorso, molte persone si sottopongono a una serie di esami e trattamenti inefficaci, aggravando il loro stato di salute e il carico psicologico.
L’accesso alle cure è un altro ostacolo importante: solo il 6% delle malattie rare ha un trattamento specifico approvato. Ciò significa che il 94% delle persone affette da queste patologie non dispone di una terapia mirata e spesso deve affidarsi a trattamenti palliativi o sperimentali. Questo problema è aggravato dal fatto che la ricerca sulle malattie rare è meno incentivata dal punto di vista economico, poiché il numero ridotto di pazienti rende poco redditizia la produzione di farmaci dedicati, i cosiddetti “farmaci orfani”.
Un altro problema cruciale riguarda le politiche sanitarie: in molti Paesi, le malattie rare non ricevono un’attenzione adeguata e i pazienti devono lottare per il riconoscimento dei propri diritti. Le famiglie si trovano spesso ad affrontare spese elevate per esami diagnostici, terapie sperimentali e assistenza quotidiana, senza un adeguato supporto da parte delle istituzioni.
Iniziative per affrontare le malattie rare
Per far fronte a questa emergenza sanitaria globale, la comunità scientifica ha avviato diverse iniziative. Tra queste, la RDI-Lancet Commission on Rare Diseases, lanciata dalla prestigiosa rivista scientifica The Lancet, che riunisce 27 esperti da sei continenti con l’obiettivo di migliorare la vita delle persone con malattie rare. L’unico italiano della commissione è Giuseppe Remuzzi, direttore dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri.
L’Italia ha un ruolo pionieristico nella ricerca sulle malattie rare: il Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare “Aldo e Cele Daccò”, fondato oltre 30 anni fa dall’Istituto Mario Negri, è stato tra i primi in Europa a dedicarsi a queste patologie. L’obiettivo è quello di migliorare la diagnosi precoce e favorire lo sviluppo di terapie innovative.
Una delle proposte più urgenti riguarda la creazione di una European Medicines Facility, un’agenzia pubblica europea che coordini la ricerca su farmaci, vaccini e biotecnologie, con un’attenzione particolare alle malattie rare. L’idea è quella di garantire finanziamenti stabili e dedicati, così da stimolare lo sviluppo di nuove terapie senza dipendere esclusivamente dalle grandi case farmaceutiche.
L’importanza della consapevolezza e della solidarietà
La Giornata Mondiale delle Malattie Rare, celebrata il 28 febbraio, ha l’obiettivo di sensibilizzare l’opinione pubblica e i governi sulla necessità di investire più risorse nella ricerca e nell’assistenza ai pazienti. Eventi di sensibilizzazione, campagne informative e iniziative di raccolta fondi sono fondamentali per sostenere le persone affette da queste patologie e garantire che nessuno venga dimenticato.
Le malattie rare, pur colpendo singolarmente un numero ridotto di persone, rappresentano una sfida sanitaria globale. Investire nella ricerca, migliorare i percorsi diagnostici e garantire accesso ai trattamenti sono passi essenziali per garantire a tutti i pazienti le migliori possibilità di cura e qualità della vita.