emofilia, Foto Pixabay
Avete mai sentito parlare di emofilia? Si tratta di una malattia emorragica ereditaria provocata da una mancanza totale o parziale di proteine plasmatiche, indispensabili per permettere al sangue di coagularsi. In realtà ne esistono diversi tipi in base al fattore mancante, per cui i medici fanno di solito differenza tra emofilia A, emofilia B ed emofilia C. Intanto vediamo quali sono le cause e sintomi dell’emofilia, ma anche come si trasmette questa malattia.
Si parla quasi sempre di emofilia genetica legata al cromosoma X: in pratica, quindi, si nasce con questa malattia, nel senso che i maschi che ereditano dalla madre questo cromosoma con gene mutato manifestano la patologia, mentre le donne sono portatrici sane, a meno che non ereditino il cromosoma X mutato da entrambi i genitori, cosa che accade in casi rarissimi. Per quanto riguarda questo tipo di emofilia, la diagnosi si fa in fase prenatale. In questa situazione è inappropriato parlare di cause perché si tratta di una malattia genetica, anche se può saltare alcune generazioni e ci sono casi in cui il cromosoma X può mutare anche se i genitori non sono affetti dalla patologia. In questi casi si parla di emofilia acquisita.
L’emofilia non è una malattia che presenta tanti sintomi diversi, ma più che altro il problema è il sanguinamento di origine spontanea o dopo un trauma. Di solito le emorragie riguardano più le articolazioni, i gomiti, le caviglie e i tessuti molli. Il problema dei soggetti che soffrono di questa patologia è che si fanno male facilmente e sanguinano molto perché il sangue non riesce a coagularsi velocemente.
In caso di emofilia, la cura ovviamente serve a trattare il sintomo principale, ovvero i sanguinamenti improvvisi. La terapia di solito consiste in una terapia sostitutiva che prevede che al paziente venga somministrato il fattore coagulante mancante. Non si tratta di un trattamento costante ma spesso la terapia è al bisogno, anche se ci sono dei casi in cui è prevista la profilassi. La situazione in ogni caso cambia da paziente in paziente, per cui sarà il medico a scegliere il tipo di terapia più adatta.
LEGGI ANCHE: