Sindrome di Edwards o Trisomia 18: tutto quello che bisogna sapere

La trisomia 18, conosciuta come Sindrome di Edwards, è una grave sindrome genetica dovuta ad un’alterazione cromosomica. Questa sindrome rara può causare la morte in età prenatale oppure poco dopo la nascita. Attualmente la trisomia 18 è una patologia cromosomica che si può diagnosticare anche in tempi molto precoci mediante dei test prenatali che vengono eseguiti durante la gravidanza. La patologia resta tuttora incurabile e molto spesso i nascituri affetti da trisomia 18, una volta nati, muoiono nell’arco di poche settimane. A determinare il decesso è la presenza di anomalie cardiache, intestinali, scheletriche, renali e del sistema nervoso incompatibili con la vita. Molto spesso questa patologia cromosomica porta all’aborto e i rari nascituri che sopravvivono presentano un ritardo dell’accrescimento e altre gravi conseguenze e disabilità.

Se in una precedente gravidanza è stata diagnosticata la sindrome di Edwards, però, non significa che una seconda gravidanza debba presentare lo stesso rischio, in quanto non si tratta di una malattia ereditaria. L’unico fattore che rende il rischio maggiore è soprattutto l’età materna. C’è da dire, poi, che l’80% dei casi di Trisomia 18 colpisce il sesso femminile. Alcune caratteristiche che presentano i nati con Sindrome di Edwards sono problemi motori, dimensione ridotta o anomala del cranio, difficoltà respiratorie, labbro leporino, malformazioni ossee, onfalocele, piedi torti, mano chiusa a pugno. Il bambino affetto da Sindrome di Edwards viene tenuto costantemente sotto controllo medico per prolungare la sua vita, ma non esiste nessuna terapia per questa malattia.

Per diagnosticare la Trisomia 18 in gravidanza è possibile effettuare il test del DNA fetale nel sangue materno, un esame di screening prenatale non invasivo che fornisce risultati attendibili in una settimana. L’alternativa invasiva al test del DNA fetale è l’amniocentesi, che si effettua tra la quindicesima e la diciottesima settimana di gravidanza con lo scopo di scoprire eventuali anomalie cromosomiche del feto. Altri test efficaci per identificare la trisomia 18 sono l’Harmony test, che individua la presenza delle trisomie fetali più frequenti attraverso un semplice esame del sangue da fare a partire dalla decima settimana di gravidanza, e il Safe test, eseguibile dalla dodicesima settimana: questo esame prenatale è però limitato allo studio dei cromosomi 18 e quelli sessuali X e Y.

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