Amniocentesi si o no? Ecco cosa c’é da sapere.

Grazie all’introduzione di tecniche diagnostiche basate sulla PCR ( polymerase chain reaction, che consente di analizzare piccole quantità di materiale genetico) é possibile praticare un’amniocentesi particolarmente precoce, ovvero a 11-14 settimane di gravidanza, che consente inoltre di avere i risultati in tempi più rapidi.

La cosiddetta “amniocentesi tardiva” viene invece effettuata dopo la 20 settimana, e ha lo scopo di valutare parametri biochimici indicativi, prevalentemente, della maturità fetale (ad esempio, livello di maturazione polmonare e funzionalità renale).

In cosa consiste l’amniocentesi

L’amniocentesi consiste nel prelievo di 15-30 ml del liquido in cui é immerso il feto (liquido amniotico) tramite l’introduzione di un ago apposito nell’addome materno, sotto controllo ecografico.

Il prelievo non é particolarmente doloroso e la sensazione é equiparabile a quella di un’iniezione intramuscolare. Di solito non é necessaria l’anestesia, praticata solo se donna é particolarmente ansiosa.

Il tempo necessario per avere i risultati é di circa due settimane.

A cosa serve l’amniocentesi

Le cellule fetali presenti nel liquido amniotico vengono coltivate in laboratorio. Su di esse si effettuerà l’analisi del cariotipo, ovvero del corredo cromosomico del feto, allo scopo di effettuare la diagnosi prenatale di eventuali anomalie cromosomiche (trisomia 21 o sindrome di Down, trisomie 13 e 18 o aneuploidie dei cromosomi sessuali)

Possono essere svolte anche indagini mirate per escludere che il feto sia affetto da particolari malattie genetiche.

Sul liquido amniotico puà inoltre venire effettuato il dosaggio di alcune sostanze per analisi di tipo biochimico. In particolare, nell’amniocentesi di routine viene dosata la quantità di alfafetoproteina presente nel liquido amniotico, per la diagnosi di difetti di chiusura del tubo neurale.

Costo dell’amniocentesi

Il costo é molto variabile, da un minimo di circa 500 euro. Aumenta se, oltre all’amniocentesi di routine, che rivela in particolare le trisomie, si richiedono test per specifiche malattie genetiche. Nelle strutture pubbliche l’esame é gratuito per donne oltre i 35 anni o con un rischio aumentato di patologie cromosomiche (ad esempio in caso di familiarità o di risultato positivo ai test probabilistici).

Dopo l’amniocentesi: quali precauzioni

Dopo il prelievo, é consigliato il riposo per le 24-48 ore successive, ma per maggiore prudenza si consiglia di evitare attività intensa, sport, viaggi lunghi, rapporti sessuali, per almeno una settimana.

Dolori similmestruali sono normali, ma in presenza di forte dolore addominale, sanguinamento, perdita di liquido amniotico e febbre é bene rivolgersi al medico.

Nelle donne con fattore Rh negativo, é effettuata di routine la profilassi per il rischio di immunizzazione.

Amniocentesi e rischi

• aborto: il più temuto rischio dell’amniocentesi é la possibilità di un aborto. La percentuale di aborti in seguito a amniocentesi é stata calcolata intorno all’1% ma il rischio reale potrebbe essere inferiore poichè la tecnica é stata perfezionata col tempo (c’é infatti chi parla di 0,5%), e quando l’analisi é effettuata da operatori particolarmente esperti;


• perdita di liquido amniotico, in una percentuale del 2% circa: di solito, si risolve spontaneamente nel giro di pochi giorni. Solo in una piccola percentuale la perdita puà essere eccessiva;


• sanguinamento vaginale, nel 2-3% dei casi, di solito si risolve spontaneamente;


• infezioni, in percentuale inferiore all’1%: i sintomi iniziali sono simil influenzali, con febbre non elevata. In questi casi, é necessario un nuovo prelievo con coltura del liquido amniotico per verificare lo stato di infezione e, se presente, la gravidanza deve essere interrotta;


• l’amniocentesi precoce (prima delle 16 settimane) é stata correlata con un piccolo aumento del rischio di piede torto;


• l’amniocentesi tardiva puà, infine, provocare traumi al feto o scatenare il travaglio.