Intervista al Dottor Claudio Castagna: la nuova frontiera dell’amniocentesi

Quando è consigliata la prima ecografia?

Qualora si tratti di una donna al primo figlio e di una gravidanza senza complicanze, è ragionevole un controllo alla decima settimana. La scelta cade su questo periodo gestazionale perché solo da questo momento si sente il battito e si può valutare la morfologia dell’embrione per effettuare la diagnosi prenatale.

Qualora venissero rilevate delle complicanze, si valuta un’eventuale villocentesi; se invece non sono sorti problemi, si illustra alla coppia la possibilità di fare un test non invasivo.

Un discorso a sé va nei casi di poliabortività, a cui consiglio l’ecografia alla sesta settimana.

Quante ecografie bisogna fare durante la gravidanza?

La Società Italiana di Ginecologia e Ostetricia consiglia tre ecografie: una nel primo trimestre, la morfologica alla 20° settimana, e un controllo della crescita del feto tra la 30° e 32°. A queste vanno aggiunte quelle che vengono effettuate durante il bi-test o l’amniocentesi o la villocentesi. Ovviamente se si riscontrano problemi, c’è un’assistenza ecografica più serrata.

Quali tipi di test di diagnosi prenatale esistono?

La diagnosi prenatale si divide in due: la rilevazione delle anomalie strutturali e la scoperta delle malattie cromosomiche.

Le anomalie strutturali si rilevano con l’ecografia. Il rischio di malformazioni si attesta intorno al 3% ed è importante scoprirlo prima della nascita affinché il bambino possa essere accolto in una struttura adatta, in grado di affrontare l’eventuale patologia.

Il rischio delle anomalie cromosomiche aumenta invece in relazione all’età della gestante e viene rilevato con metodi invasivi, ossia l’amniocentesi e la villocentesi.

Questi metodi offrono una una sicurezza dal punto di vesta cromosomico ma implicano un rischio abortivo aggiuntivo – oltre a quello spontaneo – di circa lo 0,5% .Oggi c’è una nuova amniocentesi molecolare che valuta ulteriori anomalie del cardiotipo rispetto a quella tradizionale.

Ci spieghi meglio…

Vengono rilevate micromancanze genetiche associate a malattie rare che l’amniocentesi o la villocentesi tradizionali non sono in grado di scoprire.

Ci farebbe un esempio?

L’autismo, la distrofia muscolare, la Sindrome di Digeorge…

Quando devono essere effettuate?

La tempistica è la stessa della villocentesi – intorno alla 12° settimana – e dell’amniocentesi – tra la 15° e la 16° settimana.

La procedura del prelievo è la stessa?

Sì, la tecnica del recupero del materiale è identica. E’ differente l’analisi in laboratorio. Attualmente in Italia c’è solo un laboratorio che esegue questo tipo di analisi: il Genoma di Roma.

Ci sono altri vantaggi?

Sì, la risposta avviene più velocemente, in una sola settimana.

Un’ultima domanda: ci accenna ai metodi non invasivi. A cosa si riferiva?

Alla translucenza nucale e bi-test. Si tratta di esami che richiedono un prelievo di sangue e/o un’ecografia ma non danno risposte certe come quelli invasivi. Sono esami di tipo probabilistico.

Ovviamente ogni gravidanza è a sé e il mio compito è di illustrare alla coppia le possibilità di diagnosi prenatale, ma la decisione finale deve essere presa dai futuri genitori.