Malattie congenite nei bambini, come riconoscerle e affrontarle

Purtroppo ogni anno, in Italia, circa il 5% dei bambini nasce affetto da malattie congenite, ovvero da patologie che vengono diagnosticate durante il concepimento o durante lo sviluppo embrio-fetale e che portano anomalie funzionali, strutturali o di tipo metabolico.

Le anomalie congenite diagnosticate fino ad oggi sono migliaia e alcune di queste possono manifestarsi anche dopo la nascita, talvolta a distanza di diversi anni, dopo essere state asintomatiche a lungo. Le malattie congenite possono essere dovute da fattori genetici e ambientali oppure essere provocate a cause multifattoriali.
Le malattie congenite dovute a fattori genetici hanno origine dalla mutazione di un singolo gene o da anomalie nella struttura o nel numero dei cromosomi del bambino, mentre l’ambiente che frequentiamo, il modo in cui viviamo e le sostanze con cui entriamo a contatto quotidianamente possono essere un’ulteriore causa, condizionando il corretto sviluppo embrio-fetale. Così agenti chimici, sostanze stupefacenti, alcolici, fumo o alcuni tipi di farmaci possono portare a malattie congenite nei bambini.

Infine, le patologie congenite dovute a causa multifattoriale sono principalmente causate dalla combinazione di fattori ambientali  e genetici, poiché il bambino eredita determinati geni che lo rendono più predisposto ad una particolare malattia se esposto ad alcune sostanze, come ad esempio il fumo di sigaretta.

Le malformazioni congenite più comuni sono:

• sindrome di Down, malattia genetica dovuta ad un’anomalia dei cromosomi, in particolare alla trisonomia del cromosoma 21;
• cardiopatie congenite, che riguardano l’apparato cardiovascolare;
• sordità;
• anencefalia, che riguarda il tubo neurale da cui prende origine il sistema nervoso centrale;
• autismo;
• spina bifida, una malformazione del midollo spinale;
• paralisi cerebrali, causate da danni del sistema nervoso centrale;
• ritardo mentale;
• talassemia, malattia genetica del sangue che provoca la graduale distruzione dei globuli rossi;

Trattandosi di disturbi seri, è opportuno adottare delle misure precauzionali volte a ridurre al minimo i rischi di malattie congenite del feto, seguendo una vita regolare e il più possibile sana da parte di entrambi i genitori. Inoltre si consiglia di effettuare una diagnosi prenatale attraverso esami specifici, come ecografia, villocentesi o amniocentesi.

Eseguire tutte le analisi prenatali consigliate dagli specialisti è molto importante anche nei casi in cui la malattia non è curabile, poiché conoscere la situazione di salute del bambino prima del parto può aiutare i genitori e il medico ad agire nel modo più opportuno. Inoltre, una volta nato il bebè, è possibile sottoporlo a uno screening neonatale per intervenire precocemente nel caso di patologie congenite, soprattutto di quelle a carico del sistema nervoso centrale. In questo modo è possibile effettuare una diagnosi precoce di alcune malattie congenite per agire in modo tempestivo provando a normalizzare da subito il quadro clinico del bambino.

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