Sindrome di Klinefelter del bambino: i sintomi e cosa bisogna sapere

La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica rara non ereditaria che fu scoperta nel 1942 dal medico Harry Klinefelter. Tale patologia colpisce solo il sesso maschile, con una percentuale di un bambino su mille nati vivi; inoltre per ogni 100 maschi non fertili, 3 presentano la sindrome di Klinefelter.

Ciò che caratterizza questa sindrome è la presenza di un cromosoma X extra che non consente, durante la pubertà,  lo sviluppo normale e naturale dei caratteri sessuali prettamente maschili.

Chi è affetto dalla sindrome di Klinefelter presenta un terzo cromosoma sessuale, detto trisomia, di tipo X. Le cellule dei pazienti con tale malattia possiedono quindi un corredo cromosomico 47, XXY. Per diagnosticare la presenza di un cromosoma X extra si ricorre a un test genetico chiamato cariotipo.

Ne risulta che un uomo con cromosoma X extra presenta:

• anomalie a livello dei testicoli, chiamate disgenesie testicolari;
• caratteri sessuali secondari poco sviluppati;
• caratteri somatici tipicamente femminili.

Questa malattia può interessare lo sviluppo fisico o mentale, ma sono anche frequenti casi di persone che trascorrono l’intera vita ignari della propria condizione poiché affette da alcune forme lievi della malattia, che possono passare inosservate e determinare segni e sintomi quasi impercettibili.

I sintomi della sindrome di Klinefelter compaiono durante la pubertà, quando lo sviluppo subisce un rallentamento e una conclusione anticipata. Di solito si manifesta con ipogonadismo, cioè testicoli di piccole dimensioni, e con un processo di maturazione degli spermatozoi alterato.

È raro che i pazienti affetti dalla sindrome Klinefelter mostrino indicatori di tale disturbo già in età pre-puberale, quindi durante l’infanzia e la pre-adolescenza, e se lo fanno si tratta generalmente di manifestazioni molto vaghe e non così evidenti da divenire sospette per i genitori.

Questo disturbo può subire delle complicazioni legate ai disturbi ormonali, che riguardano principalmente il testosterone. Tra queste ricordiamo la possibilità di sviluppare malattie cardiovascolari, ritardo mentale, cancro del seno, osteoporosi, diabete mellito di tipo II e malattie autoimmuni.

Dal momento che si tratta di una malattia genetica non esiste una cura in grado di risolvere il problema a monte, ma è possibile seguire alcune misure terapeutiche utili a correggere e limitare l’ipogonadismo, favorire la fertilità e ridurre gli effetti della ginecomastia, cioè dello sviluppo delle mammelle nell’uomo.

La cura principale della sindrome di Klinefelter è il trattamento ormonale a base di testosterone, che nella maggior parte dei casi inizia con la pubertà e, talvolta, dura tutta la vita.

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