25 Maggio 2017 |

Sindrome di Waardenburg, cos’è e come si manifesta nei bambini

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Che cos’è e come si manifesta la sindrome di Waardenburg nei bambini? Ecco cosa sapere delle sindromi di Waardenburg, che provocano sordità e anomalie della pigmentazione di occhi, pelle e capelli.

Il nome Sindrome di Waardenburg deriva da quello di Peter Johannes Waardenburg, un oculista olandese che per primo presentò un caso clinico di questa sindrome associato a sordità e che successivamente ne studiò la diffusione tra chi soffre di sordità.

La Sindrome di Waardenburg è ereditaria e ne esistono di 4 tipi differenti, determinati dalle diverse caratteristiche fisiche. I tipi più comuni vengono definiti tipo 1 e tipo 2. È da ritenersi la causa dello 0,8-5% dei casi di sordità congenita, a seconda delle indagini epidemiologiche in diverse nazioni.

Altri tipi di sindrome di Waardenburg comprendono: la sindrome di Klein-Waardenburg, la sindrome di Mende, la sindrome di Van der Hoeve-Halbertsma-Waardenburg, la sindrome di Ptosis-Epicanthus, la sindrome di Van der Hoeve-Halbertsma-Gualdi, il tipo Waardenburg Pierpont, Van der Hoeve-Waardenburg Sindrome di Klein, sindrome di Waardenburg II e sindrome di Vogt.

I sintomi caratteristici della sindrome di Waardenburg sono:

  • sordità (o deficit uditivo di vario livello) bilaterale
  • modifiche nella pigmentazione, sia dei capelli che della pelle (in genere piebaldismo)
  • anomalie nello sviluppo dei tessuti derivati dalla cresta neurale
  • allargamento della base del naso
  • lateralizzazione (distopia) del canto mediale dell’occhio, assente nella sindrome di Waardenburg tipo 2.

Inoltre, una delle caratteristiche più comuni è il diverso colore degli occhi (eterocromia), di solito uno marrone e l’altro blu.

Sordità dei bambini con la sindrome di Waardenburg

Il grado di perdita dell’udito dei bambini associato alla Sindrome di Waardenburg può variare, può essere unilaterale o bilaterale, lieve o profondo. La sindrome di Waardenburg rappresenta circa il 3% della popolazione con sordità congenita.

I bambini con la sindrome di Waardenburg hanno spesso occhi azzurri o due diversi occhi colorati (eterocromia completa). A volte un occhio ha sezioni di due colori diversi (eterocromia di sezione). Gli individui con questa condizione spesso hanno anche una colorazione dei capelli distintiva, come macchie di capelli bianchi (poliosi) o capelli che diventano grigi. Altre caratteristiche facciali comuni negli individui con la sindrome di Waardenburg includono gli occhi grandi dovuti a una radice nasale prominente e larga (distopia canthorum – particolarmente associata al tipo I), pochi capelli e sopracciglia che si toccano al centro.

Come viene trasmessa la sindrome di Waardenburg?

La sindrome di Waardenburg è in genere ereditaria in un modello dominante autosomico, il che significa che una copia del gene difettoso è sufficiente a causare il disturbo. Nella maggior parte dei casi un individuo affetto ha un genitore con la stessa condizione. Una piccola percentuale di casi deriva da nuove mutazioni nel gene in cui non c’è storia del disturbo nella famiglia della persona colpita.

Come si manifesta la sindrome di Waardenburg nei bambini?

La sindrome di Waardenburg è relativamente facile da diagnosticare a causa delle molte caratteristiche facciali visibili. I test genetici possono confermare una diagnosi sintomatica, mentre necessario un team specializzato interdisciplinare di professionisti per curare tutti i problemi associati alla sindrome di Waardenburg che vanno dalla sordità, alle difficoltà del linguaggio, di apprendimento e così via.

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