La sindrome di Alstrom è una malattia genetica estremamente rara che presenta pochi casi nel mondo. Caratterizzata da alterazioni di vari organi e causata da mutazioni del gene ALMS1, provoca gravi problemi di vista, udito, obesità, diabete e disfunzioni cardiache, renali ed epatiche. Spesso, le persone affette da questa sindrome possono anche sperimentare problemi di infertilità.
La donna di 32 anni affetta da sindrome di Alstrom, residente a Torino, ha intrapreso un percorso di Procreazione Medicalmente Assistita per realizzare il suo desiderio di maternità. Sotto la supervisione del dottor Andrea Carosso e del dottor Gianluca Gennarelli, il trattamento ha compreso la stimolazione ovarica, il recupero chirurgico degli ovociti, l’iniezione diretta degli spermatozoi all’interno degli ovociti (ICSI) e la diagnosi genetica pre-impianto per individuare eventuali alterazioni cromosomiche negli embrioni.
Dopo il percorso di PMA, la donna ha dato alla luce un neonato maschio in ottima salute presso la Ginecologia e Ostetricia universitaria 1 dell’ospedale Sant’Anna della Città della Salute di Torino. Il parto è stato eseguito con successo a 38 settimane tramite un intervento cesareo programmato. Il neonato, con un peso di 3,11 chilogrammi, è stato affidato alla cura della Neonatologia universitaria, diretta dalla professoressa Alessandra Coscia.
La Città della Salute di Torino si conferma un’eccellenza a livello italiano e mondiale nel campo della sanità, grazie a questo straordinario caso di parto riuscito. Il Direttore generale, dottor Giovanni La Valle, elogia il lavoro sinergico delle numerose équipes coinvolte e augura una buona vita alla mamma e al neonato.
In conclusione, il primo caso al mondo di parto in una donna affetta da sindrome di Alstrom tramite Procreazione Medicalmente Assistita rappresenta un traguardo straordinario. Questa storia dimostra l’importanza della ricerca e dell’innovazione nel campo della medicina riproduttiva. La Città della Salute di Torino ha dimostrato ancora una volta la propria eccellenza e il proprio impegno nel fornire cure di alta qualità. Questo risultato offre speranza a molte altre persone affette da malattie genetiche rare che desiderano realizzare il loro sogno di diventare genitori.
Foto da DepositPhotos.
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